Sindrome di Cogan, a cura di Jelka G.Orsoni

Nel 1945 David G Cogan descrive 4 pazienti con “cheratite interstiziale non sifilitica accompagnata da sintomi vestibulo-uditivi”(1) .
La Sindrome di Cogan (SC ) è una malattia a patogenesi autoimmune con le caratteristiche delle vasculiti, caratterizzata da:
- infiammazione oculare
- ipoacusia neurosensoriale
- nel 10% dei casi la vasculite interessa anche vasi di grosso calibro (aorta addominale).
Nel 1981 Haynes e coll. (2) propongono di classificare la SC in due forme. SC “tipica”: ipoacusia neurosensoriale associata a cheratite interstiziale SC “atipica”: ipoacusia neurosensoriale associata a infiammazione di qualsiasi parte del bulbo oculare (sclerite, episclerite, uveite). Nella SC “atipica” la cheratite interstiziale può essere presente, ma non è necessaria.

Sintomi, segni, diagnosi

La SC può esordire con sintomi oculari, con sintomi uditivi oppure con sintomi secondari alla vasculite dei grossi vasi. La cheratite interstiziale ha spesso una forma ad anello e può quindi risparmiare la zona pupillare: per questo il primo sintomo oculare può non essere un disturbo della vista. Nella forma “atipica” qualsiasi infiammazione oculare può essere associata ai sintomi audiovestibolari. L’ipoacusia si può manifestare prima in un orecchio, poi nell’altro ed in seguito essere bilaterale. Spesso l’ipoacusia é associata a disturbi dell’equilibrio e fa porre diagnosi di Malattia di Ménière. Le manifestazioni oculari, uditive e/o dell’equilibrio nella fasi iniziali della malattia non sono abitualmente concomitanti ed è proprio questo che rende la diagnosi difficile, se lo specialista non conosce la SC. Nel bambino una sindrome influenzale o “artralgie” aspecifiche associate ai sintomi oculo-uditivi possono fare erroneamente porre diagnosi di artrite giovanile idiopatica (AGI) all’esordio. Non esistono tests specifici di laboratorio per diagnosticare la SC; è utile la titolazione degli anticorpi anti-coclea, che ha una sensibilità del 50%. La negatività del test non permette quindi di escludere la malattia, mentre la sua positività può essere di supporto alla diagnosi (3). E’ indispensabile eseguire una RMN per escludere il neurinoma dell’acustico; nella SC la RMN è spesso negativa. La diagnosi di SC è essenzialmente clinica: l’anamnesi è quindi cruciale.

Conclusione

Poiché la SC è una malattia curabile che risponde bene al trattamento immunosoppressivo precoce, essa deve essere conosciuta dall’oculista, dall’otorinolaringoiatra, dall’internista e dal pediatra. La Sindrome di Cogan è una malattia rara spesso misconosciuta, perché solo pochi oculisti e otorinolaringoiatri correlano infiammazione oculare e sordità neuro- sensoriale. Altre malattie oculari portano il nome di Cogan e sono totalmente differenti dalla SC. Questo può creare una certa confusione se si effettuano ricerche in internet, cercando con il solo nome Cogan.
Presso la Struttura “Malattie infiammatorie e autoimmuni” di Parma sono trattati circa 30 pazienti affetti da SC .

BIBLIOGRAFIA

1.Cogan DG Arch. Ophthalmol. 1945; 33:144-149
2.Haynes BF et al. Arthritis Rheum1981; 24(3):501-503
3.Orsoni JG et al. Am J Ophthalmol 2004;137(4):757-758
4. Bonaguri C et al. Autoimmunity 2007, 40(1):73-78
5. Orsoni IG et al Orphanet 2010; 5:1-3